记者 柴悦颖 实习生 吴莎琪 通讯员 徐尤佳

何女士明明是女儿身，却长喉结、体毛多，13岁初潮后便一直闭经，17岁首次确诊为先天性肾上腺皮质增生症。如今，她已经24岁，有了爱她的丈夫。无独有偶，她的弟弟也被确诊是同一种疾病。市中医院内分泌科副主任医师金剑虹说，这种罕见病在该院是首次遇到，可能与其父母近亲结婚有关。

24岁的姐姐长着喉结

推开诊室的门，24岁的何女士有些腼腆，这次，她是丈夫和弟弟陪着来杭州看病的。何女士身高一米54，乍一看，身上体毛较多，还长着喉结。

“我出生时就长得和女孩不一样，一开始爸妈还以为我是男孩。13岁时第一次来月经，随后就一直闭经。”何女士说，家人当初觉得自己年龄还小，就没怎么重视。直到17岁那年，去江苏徐州一家医院看病后，才知道患的是先天性肾上腺皮质增生症。

何女士的染色体检查是46XX女性染色体，拥有女性性器官。但她长出喉结，胸部无发育迹象，体毛较多，满脸痘痘，还有较明显的阴茎，男性第二性征明显，是典型的女性假两性畸形。随后，她做了整形手术，恢复了女儿身。

因为一直内分泌不调，结婚以后，为了能有个孩子，她找到了金剑虹医生。医生见到陪着来的弟弟，也开了检查单。结果出来，22岁的弟弟也和姐姐有同样的病症。与姐姐不同，弟弟的疾病表现为男性性早熟，发育时间很早，如今身高定格在1米53。

近亲结婚可能是致病原因

为什么姐弟俩都得了这种怪病呢？

“这是一种常染色体隐性遗传疾病。究其原因，可能与何女士的父母近亲结婚有关，但基因突变等其他因素，也可能会导致这一疾病。”金剑虹解释。

先天性肾上腺皮质增生症，主要是由于糖皮质激素合成过程中，所需酶的先天缺陷所致。因为体内缺乏21-羟化酶，导致糖皮质激素水平低，这会促使肾上腺激素水平增高。这个后果就是刺激肾上腺增生，加剧了雄激素分泌。最终导致病人体内雄性激素分泌过多，发生生理上的变化。

“糖皮质激素是人体维持正常所必需的激素，因此也称生命激素。生命激素的缺少，会引起免疫力低下，四肢无力，低血糖等。所以，如有先天性肾上腺皮质增生症状的预兆，还应及早就医治疗。”

金剑虹说，通过姐弟俩的B超检查发现，两个人的肾上腺都有增生现象。这种病的临床表现，就是女性男性化与男性性早熟，“何女士的内分泌问题需要终生治疗，受孕几率会比常人低一些。今后怀孕生子，也很可能会把这种致病基因，遗传给下一代。”

三类人群要警惕肾上腺疾病

金剑虹建议，以下三类人群一定要引起重视：

一是月经不调、月经稀发、月经量少的青年女性。所谓月经稀发，就是月经周期在35天以上的；

二是有男性特征的女孩子，比如说体毛特别多，嗓音沙哑，胸部发育不正常等；

三是起初身高长得特别快，但最终身高又很矮的男性。

“如果有这些表现，可以到医院进行几方面的检查来确诊。比如相关激素水平测定、ACTH兴奋试验、性染色体检查、B型超声检查，排查是否是肾上腺的问题。”金剑虹表示，女性肾上腺皮质增生假两性畸形者，可用尿道镜检查尿生殖窦，可见阴道开口于子宫颈。若家族中有21-羟化酶缺乏者，可采用聚合酶链式反应（PCR）、DNA进行分析。

她提醒，“应避免近亲结婚，做好婚检工作，降低患病几率。孕期妇女则应做好孕检工作，有家族病史的人，还可以通过羊水抽检，对胎儿的DNA进行检测，做好早期预防工作。”