姐姐长喉结 弟弟性早熟身高不足1米6
Fashion.hangzhou.com.cn  2014年08月13日 14:18:21 星期三  来源:杭州日报

记者 柴悦颖 实习生 吴莎琪 通讯员 徐尤佳

何女士明明是女儿身,却长喉结、体毛多,13岁初潮后便一直闭经,17岁首次确诊为先天性肾上腺皮质增生症。如今,她已经24岁,有了爱她的丈夫。无独有偶,她的弟弟也被确诊是同一种疾病。市中医院内分泌科副主任医师金剑虹说,这种罕见病在该院是首次遇到,可能与其父母近亲结婚有关。

24岁的姐姐长着喉结

推开诊室的门,24岁的何女士有些腼腆,这次,她是丈夫和弟弟陪着来杭州看病的。何女士身高一米54,乍一看,身上体毛较多,还长着喉结。

“我出生时就长得和女孩不一样,一开始爸妈还以为我是男孩。13岁时第一次来月经,随后就一直闭经。”何女士说,家人当初觉得自己年龄还小,就没怎么重视。直到17岁那年,去江苏徐州一家医院看病后,才知道患的是先天性肾上腺皮质增生症。

何女士的染色体检查是46XX女性染色体,拥有女性性器官。但她长出喉结,胸部无发育迹象,体毛较多,满脸痘痘,还有较明显的阴茎,男性第二性征明显,是典型的女性假两性畸形。随后,她做了整形手术,恢复了女儿身。

因为一直内分泌不调,结婚以后,为了能有个孩子,她找到了金剑虹医生。医生见到陪着来的弟弟,也开了检查单。结果出来,22岁的弟弟也和姐姐有同样的病症。与姐姐不同,弟弟的疾病表现为男性性早熟,发育时间很早,如今身高定格在1米53。

近亲结婚可能是致病原因

为什么姐弟俩都得了这种怪病呢?

“这是一种常染色体隐性遗传疾病。究其原因,可能与何女士的父母近亲结婚有关,但基因突变等其他因素,也可能会导致这一疾病。”金剑虹解释。

先天性肾上腺皮质增生症,主要是由于糖皮质激素合成过程中,所需酶的先天缺陷所致。因为体内缺乏21-羟化酶,导致糖皮质激素水平低,这会促使肾上腺激素水平增高。这个后果就是刺激肾上腺增生,加剧了雄激素分泌。最终导致病人体内雄性激素分泌过多,发生生理上的变化。

“糖皮质激素是人体维持正常所必需的激素,因此也称生命激素。生命激素的缺少,会引起免疫力低下,四肢无力,低血糖等。所以,如有先天性肾上腺皮质增生症状的预兆,还应及早就医治疗。”

金剑虹说,通过姐弟俩的B超检查发现,两个人的肾上腺都有增生现象。这种病的临床表现,就是女性男性化与男性性早熟,“何女士的内分泌问题需要终生治疗,受孕几率会比常人低一些。今后怀孕生子,也很可能会把这种致病基因,遗传给下一代。”

三类人群要警惕肾上腺疾病

金剑虹建议,以下三类人群一定要引起重视:

一是月经不调、月经稀发、月经量少的青年女性。所谓月经稀发,就是月经周期在35天以上的;

二是有男性特征的女孩子,比如说体毛特别多,嗓音沙哑,胸部发育不正常等;

三是起初身高长得特别快,但最终身高又很矮的男性。

“如果有这些表现,可以到医院进行几方面的检查来确诊。比如相关激素水平测定、ACTH兴奋试验、性染色体检查、B型超声检查,排查是否是肾上腺的问题。”金剑虹表示,女性肾上腺皮质增生假两性畸形者,可用尿道镜检查尿生殖窦,可见阴道开口于子宫颈。若家族中有21-羟化酶缺乏者,可采用聚合酶链式反应(PCR)、DNA进行分析。

她提醒,“应避免近亲结婚,做好婚检工作,降低患病几率。孕期妇女则应做好孕检工作,有家族病史的人,还可以通过羊水抽检,对胎儿的DNA进行检测,做好早期预防工作。”

作者:记者 柴悦颖 实习生 吴莎琪 通讯员 徐尤佳 编辑:兰超

我也来说两句: 0条评论 查看评论
 会员登录名 密码 [注册]
杭州网版权与免责声明:
① 凡本网注明“稿件来源:杭州网(包括杭州日报、都市快报、每日商报)”的所有文字、图片和音视频稿件,版权均属杭州网所有,任何媒体、网站或个人未经本网协议授权不得转载、链接、转贴或以其他方式复制发表。已经本网协议授权的媒体、网站,在下载使用时必须注明“稿件来源:杭州网”,违者本网将依法追究责任。 ② 本网未注明“稿件来源:杭州网(包括杭州日报、都市快报、每日商报)”的文/图等稿件均为转载稿,本网转载出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其内容的真实性。如其他媒体、网站或个人从本网下载使用,必须保留本网注明的“稿件来源”,并自负版权等法律责任。如擅自篡改为“稿件来源:杭州网”,本网将依法追究责任。如对稿件内容有疑议,请及时与我们联系。 ③ 如本网转载稿涉及版权等问题,请作者在两周内速来电或来函与杭州网联系。
网站简介  |  关于我们  |  广告服务  |  建站服务  |  帮助信息  |  联系方式
增值电信业务经营许可证:浙B2-20110366 | 信息网络传播视听节目许可证:1105105 | 互联网新闻信息服务许可证:国新网3312006002
网络文化经营许可:浙网文[2012]0867-091号 | 工信部备案号:浙ICP备11041366号-1
杭州网(杭州网络传媒有限公司)版权所有未经授权禁止复制或镜像
法律顾问:浙江智仁律师事务所律师 马宏利
Copyright © 2001 - 2014 Hangzhou.com.cn All Rights Reserved